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8 mappe dna svelano perché siamo così diversi

Milioni di piccoli particolari rendono ogni genoma umano diverso dall'altro, senza contare almeno 1.695 regioni con 'variazioni strutturali'. Li ha scovati un consorzio di ricercatori statunitensi, guidati dall'Università di Washington (Seattle), che ha completato la prima mappa delle variazioni strutturali del genoma umano, sulla base del Dna di otto persone con origini etniche diverse. Il progetto ha permesso ai ricercatori di ottenere una guida, anzi una vera e propria mappa delle differenze, pubblicata su 'Nature', che promette di avere un ruolo importante per la salute e la medicina del prossimo futuro. In particolare, gli studiosi hanno sequenziato il genoma di otto persone: quattro di origine africana, due asiatici e due europei. Il tutto attraverso la tecnica della mappa dei cloni: ogni genoma e' stato clonato più volte e poi spezzettato in numerosi segmenti, fatti da circa 40 mila coppie di basi. Poi i ricercatori li hanno rimessi insieme, confrontandoli con il genoma di riferimento. In questo modo hanno potuto cercare, e trovare, differenze strutturali che oscillano da poche migliaia a milioni di basi. Non solo. Insieme alle differenze, il progetto ha anche evidenziato 525 frammenti del Dna prima del tutto sconosciuti alla comunità scientifica dei genetisti. "E' diffusa la percezione che il genoma umano sia completamente conosciuto e compreso. Ma così non è. Le sequenze che abbiamo identificato oscillano nelle dimensioni da poche migliaia a centinaia di migliaia di coppie di basi, e non sono parte della mappa pubblicata del genoma umano", precisa Evan Eichler, genetista dell'ateneo e fra gli autori dello studio. "Questo rappresenta un territorio inesplorato, che ora potremo esaminare nei dettagli - aggiunge - per determinare la funzione di questi nuovi segmenti rispetto alle malattie e all'attività dei diversi geni". Lo studioso è convinto che "queste aree non sarebbero mai state scoperte, se non si fossero confrontati soggetti con progenitori diversi".

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